„Rzadkie choroby trudniej leczyć i trudniej zorganizować ich leczenie” – podkreślił marszałek Stanisław Karczewski. „Duże nadzieje wiążę z Narodowym Programem dla Chorób Rzadkich. Jeśli uda się go wdrożyć, będzie to sukces” – dodał.

Przewodniczący Komisji Zdrowia senator Waldemar Kraska przypomniał, że choroby rzadkie to takie, które występują u 1 na 2 tys. osób, choroby ultrarzadkie zaś – u 1 na 50–100 tys. osób. Cechami wspólnymi tych chorób są zazwyczaj ciężki i przewlekły przebieg, niepełnosprawność, a także wysokie koszty diagnostyki i opieki medycznej.

Główne tezy Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich przedstawił wiceminister zdrowia dr n. med. Zbigniew Król, przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Program, który jest na etapie konsultacji społecznych, będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej, ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania ich problemów zdrowotnych i socjalnych. Jak powiedział wiceminister, najważniejsze założenia programu to zapewnienie kompleksowego, zintegrowanego podejścia do chorób rzadkich, nie tylko w sferze medycznej, ale także prawnej i socjalnej, oraz zagwarantowanie ciągłości opieki nad chorymi powyżej 18 lat. Program przewiduje ustanowienie tzw. paszportu chorego na schorzenie rzadkie, który umożliwi specjalną opiekę nad taką osobą. Będzie zawierać m.in. informacje na temat diagnozy, kod choroby, zalecenia dla placówek medycznych opiekujących się pacjentem. Ważnym instrumentem realizacji Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich będą, stanowiące część europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich, rejestry chorób rzadkich, które obejmą zasięgiem cały kraj. Priorytety programu dotyczą 4 obszarów: rozpoznania, m.in. ze wsparciem diagnostyki genetycznej, i leczenia chorób rzadkich z wykorzystaniem sieci ośrodków referencyjnych i zachowaniem ciągłości opieki medycznej; akceptacji i wsparcia chorego, rodziny i jego środowiska społecznego; rehabilitacji, często przez całe życie chorego, stąd potrzeba modyfikacji systemu orzecznictwa; edukacji chorych i ich rodzin, zwiększenie świadomości społecznej i wiedzy na temat chorób rzadkich.

„Należy jak najszybciej wdrożyć Narodowy Program dla Chorób Rzadkich” – mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, która mówiła o tym, jak powinien funkcjonować rejestr chorób rzadkich. Jako warunki jego prowadzenia wymieniła rejestrację danych, identyfikację chorób rzadkich, ekspertów, którzy opracują uzyskane dane, „obudowę” legislacyjną i stabilne finansowanie. Przedstawiła swoje doświadczenia i trudności w ponad 20-letnim prowadzeniu polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych, który jest jednocześnie rejestrem chorób rzadkich i dobrą bazą badań medycznych. Z tych doświadczeń wynika, że bariery we wprowadzeniu rejestru chorób rzadkich to m.in. brak: właściwego kodowania chorób i procedur medycznych, wystarczającej refundacji badań genetycznych i wiedzy lekarzy na temat chorób rzadkich. Prof. Anna Latos-Bieleńska przypomniała, że Polska jest największym uczestnikiem europejskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych EUROCAT. „Nasz kraj ma więc dane, by stać się liderem w dziedzinie rejestrów chorób rzadkich” – powiedziała.

„Badania genetyczne przyspieszają diagnostykę i obniżają koszty leczenia” – ocenił prof. Robert Śmigiel, kierownik Katedry i Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Mówiąc o postępach w diagnostyce genetycznej i leczeniu chorób rzadkich, wskazywał, że genetyka ma ułatwić diagnozę, włączenie terapii i ustalenie rokowań, a także pozwolić uniknąć stosowania terapii daremnych i „Odysei diagnostycznych”, przeżywanych przez pacjentów przed właściwym rozpoznaniem ich choroby. Za konieczną uznał też współpracę między naukowcami a lekarzami, między lekarzami a rodzicami.

„Pacjent powinien być leczony najbliżej miejsca swojego zamieszkania” – postulował prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.Przedstawił przykłady wybranych chorób ultrarzadkich, omówił skuteczność i bezpieczeństwo stosowanych terapii. Wskazał na ogromną rolę w rozpoznawaniu chorób rzadkich diagnostyki genetycznej i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej – ich dobrego wyszkolenia, umiejętności zwracania uwagi na objawy atypowe i kierowania pacjentów z nimi do specjalistycznych placówek. Za niezbędne uznał objęcie opieką zarówno medyczną, jak i socjalną chorych i ich rodzin, a także edukację na temat chorób rzadkich. Wyraził nadzieję, że w tym względzie sytuację poprawi Narodowy Program dla Chorób Rzadkich.

Doświadczeniami z wykorzystywaniem komórek macierzystych w terapii choroby Duchenne’a podzieliła się prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Medycznego w Chicago (USA). O specyfice chorób rzadkich na przykładzie pediatrii metabolicznej mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Jak wskazała, w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych nastąpił zwrot od medycyny naprawczej w stronę rozpoznawaniu schorzeń w fazie przedobjawowej, dobrze rokującej.

Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński mówił o wyzwaniach stojących przed Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich i problemach do rozwiązania w związku z przygotowywaną nowelizacją ustawy refundacyjnej.

„Narodowy Program dla Chorób Rzadkich musi powstać i stać się punktem wyjścia w tej dziedzinie” – podsumował konferencję senator Tomasz Grodzki z Komisji Zdrowia. W jego ocenie leczenie ciężko chorych i opieka nad nimi to jeden z obowiązków cywilizacyjnych państwa. Jak powiedział senator, patrząc na wyzwania i perspektywy w tej sferze, warto stosować zasadę: „Rzeczy niemożliwe robimy natychmiast, cuda zajmują nam więcej czasu”.

tekst: senat.gov.pl

Foto: M.Józefaciuk/ Kancelaria Senatu

Foto: M.Józefaciuk/ Kancelaria Senatu

Foto: A. Niewiadomska